每年5月17日是世界神經(jīng)纖維瘤病（NF）關(guān)愛日，這一疾病位列國家《第二批罕見病目錄》內(nèi)，患者因全身多發(fā)神經(jīng)纖維瘤，又被稱作“泡泡寶貝”。5月18日，醫(yī)患交流會暨多學科義診活動在雄安宣武醫(yī)院圓滿舉辦，5月19日，公益科普交流會在京成功召開，一系列活動讓全國150余名NF患者得到多學科診療的同時，呼吁全社會繼續(xù)關(guān)注這一群體的現(xiàn)狀與保障。
　　神經(jīng)纖維瘤病由基因突變引起，包括NF1、NF2等分型，臨床表現(xiàn)復雜，可伴多系統(tǒng)受累，存在腫瘤惡變風險。去年，NF1實現(xiàn)了治療、政策支持層面的“三級跳”：5月，NF1特效治療藥物在國內(nèi)上市：9月，NF被納入國家第二批罕見病目錄；12月，NF1治療藥物被納入最新的國家醫(yī)保藥品目錄。從過去的無藥可治到“藥有所保”，廣大NF1患者迎來生命曙光。今年的世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛日，對國內(nèi)患者群體而言意義非凡。
　　相聚雄安：醫(yī)患共盼“無纖”精彩
　　5月18日，8位不同學科、有著豐富NF診療經(jīng)驗的醫(yī)學專家，與150多個NF患者家庭共聚雄安宣武醫(yī)院，參加本次醫(yī)患交流會暨神經(jīng)纖維瘤病多學科義診活動。本活動由首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經(jīng)外科吳浩教授牽頭，泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心攜手承辦，同時得到了雄安宣武醫(yī)院、雄安集團的大力支持。
　　雄安宣武醫(yī)院黨委書記曹培鋒在致辭中，對到場專家的支持和參會患者的信任表達感謝，表示醫(yī)院將借本次活動搭建起醫(yī)患交流的平臺，為更多患者提供幫助，同時不斷加強醫(yī)療科技創(chuàng)新，為雄安新區(qū)建設提供強有力的醫(yī)療保障。

　　曹培鋒

　　上午，首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經(jīng)外科的吳浩教授和林慶堂教授、首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院骨科曹雋教授進行神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)知識講座，為到場患者講解了該疾病的癥狀、危害、診斷、治療方法、醫(yī)學研究進展等內(nèi)容，讓患者家庭受益良多，同時通過多個案例，呼吁全社會要提高對罕見病的認知和重視，實現(xiàn)NF的“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”。
　　下午，來自首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院、中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院、中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院、首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院、中國人民解放軍總醫(yī)院的8位專家，覆蓋神經(jīng)外科、眼科、皮膚科、頭頸外科、整形外科、骨科等領域，在雄安宣武醫(yī)院為150余名NF患者提供了485人次的診療咨詢服務。

　　吳浩

　　參加義診的患者大多從全國各地遠道而來，有的家庭甚至駕車15個小時來到雄安，只為獲得一次與權(quán)威專家面對面咨詢的機會。義診中，專家們仔細聽取每位患者的病情描述，對患者進行了詳細的體格檢查，并就疾病診斷與鑒別診斷、靶向藥物應用、手術(shù)治療時機和方案、預后評估、隨訪檢查及遺傳咨詢等方面為患者提出個性化的方案和建議。
　　通過本次義診，參會的神經(jīng)纖維瘤病患者得到了專家明確、清晰的診療服務，高效解決了此前診斷難、看病難的問題。同時，作為累及多系統(tǒng)、治療難度大的罕見病，神經(jīng)纖維瘤病需要多學科協(xié)同診治，本次活動在踐行社會公益的同時，積極探索這一疾病標準化診斷和治療模式，對構(gòu)建多學科診療（MDT）體系、提高罕見病的診療水平和推動醫(yī)學進步具有重要意義。
　　未來，首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經(jīng)外科將在雄安宣武醫(yī)院牽頭成立新型瘤病、疑難及罕見病的區(qū)域診療中心，在落實京津冀協(xié)同發(fā)展戰(zhàn)略、服務非首都功能疏解任務中發(fā)揮國家神經(jīng)疾病醫(yī)學中心“國家隊”的人才優(yōu)勢、學科優(yōu)勢、文化優(yōu)勢、品牌優(yōu)勢，切實推動新區(qū)區(qū)域醫(yī)療水平再上新臺階。
　　多方熱議：推進保障體系建設
　　5月19日，以“‘泡泡’人生，有愛如虹”為主題，2024世界神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛日公益科普交流會在京舉辦，政、產(chǎn)、學、研、患者組織及社會關(guān)愛人士等各方代表參會深入研討。
　　中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康在會上表示：“針對罕見病領域的一系列利好政策，在神經(jīng)纖維瘤患者群體中得到了顯著且積極的體現(xiàn)。在不到一年的時間里，我們欣喜地見證了神經(jīng)纖維瘤被正式納入《第二批罕見病目錄》，創(chuàng)新療法引入并納入醫(yī)保目錄，促使全社會對神經(jīng)纖維瘤的認知和重視程度達到新的高度，患者從‘無藥可用’到‘有藥可醫(yī)’再邁向‘藥有所?！?#xff0c;為神經(jīng)纖維瘤患者帶來了莫大的希望和力量。”
　　去年，神經(jīng)纖維瘤病雖然在創(chuàng)新療法可及上有了可喜進展，但對部分患者家庭而言，即便盼來了新藥、進入了醫(yī)保，“藥品進院難”、“患者用藥難”、“自付費用高”的“最后一公里”困境依然亟待解決。
　　“藥物進入醫(yī)保并非一勞永逸，治療需要長期用藥，即使醫(yī)保報銷，自付費用依然是不小的經(jīng)濟負擔，”泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心傳播部主任鄒楊也是一位NF患兒的媽媽，她向與會人士介紹，“目前，不同地區(qū)的罕見病醫(yī)保實施情況存在差異，例如NF1的靶向藥物在廣東某些地區(qū)在政策加持下，能夠報銷90%以上，但也有其他地方的報銷比例不足50%。部分地區(qū)醫(yī)保政策還未落地實施、地方醫(yī)保封頂線無法保障所在地區(qū)患者的持續(xù)用藥，‘罕見病移民’甚至成了病友家庭們?nèi)粘Ｓ懻摰囊淮笤掝}?！?br />　　神經(jīng)纖維瘤病患者、泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心負責人王芳進一步表達了患者群體的心聲：“一方面，希望在兒保篩查中加入罕見病這一項，有可能會幫助很多罕見病兒童在第一時間得到早診早治療，從而改變患兒的一生；另一方面，大部分罕見病兒童享受的是城市居民保險，很多是門診用藥，但是這部分的報銷比例并不是最優(yōu)的。希望各界能關(guān)注到兒童罕見病門診用藥問題，提高多層次支付比例，提升兒童罕見病患者的保障力度?！?br />　　中國罕見病聯(lián)盟神經(jīng)纖維瘤病專業(yè)委員會主任委員、首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院主任醫(yī)師劉丕楠教授介紹：“在兒童及青少年期，叢狀神經(jīng)纖維瘤會進行性快速增長，手術(shù)難度大、風險高、術(shù)后復發(fā)率高。手術(shù)治療在針對性處理后，能夠改善臨床癥狀、控制腫瘤生長乃至挽救患者生命，但如果患者沒有明顯的功能受損或缺失，腫瘤比較小，則沒必要進行手術(shù)。藥物治療與手術(shù)治療并不排斥，靶向藥物的早期及長期應用就十分重要。”

　　劉丕楠

　　基于對患者群體的了解，他在活動中呼吁：“雖然國家醫(yī)保體系能夠覆蓋治療藥物的大部分費用，但對普通NF家庭而言，仍然有不小的負擔壓力。希望今后有更多社會力量關(guān)注NF群體面臨的巨大挑戰(zhàn)，保險、公益機構(gòu)、慈善力量等各方共同參與，構(gòu)建多層次保障體系?！?br />　　國家衛(wèi)健委藥物與衛(wèi)生技術(shù)綜合評估中心研究員趙琨分享了自己的思考：“罕見病‘專項基金’模式是近年來從理論層面探討罕見病用藥保障機制的重要方向，即不受醫(yī)保整體影響，建立一套專門的評價續(xù)約體系，以評價罕見病的臨床價值以及價格，進一步保障患者支付。對于罕見病患者來說，單一的醫(yī)療保障模式難以滿足患者的多樣化需求，涉及國家、地方、公益慈善、普惠險、商業(yè)保險等多層次保障成為重要策略。近年來，惠民保等商業(yè)保險對罕見病的保障就發(fā)揮著越來越重要的作用?！?br />　　罕見病雖然單病種患病人數(shù)少，但整體人數(shù)不容小視，不僅NF患者，其他罕見病患者同樣面臨著診斷難、治療難、缺醫(yī)少藥的現(xiàn)狀。與會嘉賓一致表示，通過本屆公益科普交流會，希望社會各界關(guān)注和關(guān)愛NF患者在內(nèi)廣大罕見病群體的健康福祉，共同完善疾病醫(yī)療保障體系，為罕見病患者提供多維保障和多元關(guān)愛，用愛助力患者“如虹人生”。